Fibrosis quística: el diagnóstico precoz y un tratamiento integral son claves para mejorar la calidad de vida de los pacientes

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La Fibrosis Quística (F.Q) es una enfermedad rara de origen genético más frecuente y afecta a muchos órganos del cuerpo; aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. Es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al aparato digestivo. La media de vida para para quienes padecen F.Q a aumentado en los últimos años y gracias a los avances en el tratamiento.

Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente. Es una patología grave de tipo evolutivo que condiciona la salud.

Se caracteriza por un mal funcionamiento de las glándulas de secreción externa del organismo. Esta alteración funcional puede dar lugar a diferentes síntomas y signos entre los que se encuentran:

  • Infecciones respiratorias recurrentes
  • Tos y expectoración crónica
  • Heces abundantes y malolientes
  • Problemas nutricionales
  • Deshidratación
  • Infertilidad en varones
  • La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante.

¿Quién padece Fibrosis Quística?

Para que un niño tenga fibrosis quística, ambos padres deben de ser portadores del gen que la ocasiona. En Estados Unidos, la FQ es más común en la población caucásica, donde 1 de cada 20 personas es portadora y 1 de cada 2.000 a 3.000 bebés caucásicos tienen FQ. La enfermedad es mucho menos común en los afroamericanos (1 en 1.,000 nacidos vivos) e hispanos (1 en 11.500 nacidos vivos) y es mucho menos común entre los asiáticos.

Aproximadamente 60.000 niños y adultos en todo el mundo han sido diagnosticados con FQ, aproximadamente la mitad de ellos (30.000) están en Norte América. En 1989, los investigadores descubrieron el gen que provoca la FQ. Las parejas que están planificando tener hijos se pueden someter a pruebas genéticas y consejería para averiguar si son portadores del gen de la FQ.

Síntomas

La mayoría de los casos de FQ se diagnostican dentro de los primeros dos años de vida; en muchos estados, las pruebas médicas en recién nacidos incluyen ahora una prueba obligatoria para FQ. (La FQ se puede diagnosticar incluso antes del nacimiento del bebé con una prueba genética, así como a través de la detección de una anormalidad que se encuentre en un ultrasonido o una ecografía en las últimas etapas del embarazo). El pediatra puede tener sospechas de que el niño tenga FQ si no aumenta de peso, lo que a menudo acompaña esta enfermedad. Otros signos y síntomas varían con el grado de afección de los órganos, tales como los pulmones.

Más de la mitad de los casos de FQ se diagnostican debido a infecciones frecuentes de los pulmones. Estas infecciones tienden a ser recurrentes debido a que la mucosa en las vías respiratorias es más espesa de lo normal y más difícil de expulsar al toser. Un niño con FQ probablemente tenga una tos persistente que empeora con los resfriados. Debido a que las secreciones de los pulmones permanecen en las vías respiratorias más tiempo de lo normal, es más probable que estas se infecten, aumentando la posibilidad de contraer neumonía o bronquitis. Con el tiempo, estas infecciones pulmonares dañan los pulmones y son la causa principal de muerte por FQ. La diabetes y la enfermedad crónica del hígado son otras complicaciones que se pueden presentar en niños con FQ.

Algunos síntomas son:

  • Problemas respiratorios frecuentes o crónicos
  • Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares
  • Tos, fiebres altas, cansancio, dolor de vientre, heces grasas y malolientes
  • Bajo peso y complexión débil
  • Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares
  • Si estos síntomas se manifiestan en una niña o niño, es aconsejable realizar un Test de Sudor.

Esta prueba es, hoy día, la base fundamental del diagnóstico de la FQ. Se trata de un análisis de unas gotas de sudor del paciente, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de Fibrosis Quística. En los casos de resultados positivos en la prueba del sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y veri­fique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermano.

Diagnóstico

Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se lleven a cabo lo antes posible. Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y una mayor calidad de vida en los afectados de Fibrosis Quística. El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de afectados es la realización de un Screnning neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística.

Desgraciadamente, este sistema no está implantado por todos los sistemas de salud, principalmente por los costos y la posibilidad de falsos positivos.

 

Tratamiento

Los tratamientos que actualmente se aplican se destinan a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. La FQ es una enfermedad compleja, multisistémica, y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente de FQ debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.

El paciente de F.Q. debe ser revisado periódicamente realizándosele controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos. El tratamiento requiere de una constancia y disciplina que ocupa gran cantidad de tiempo del día. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al que marca el tratamiento. Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado, sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.

Aun así, los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son:

  • Ejercicios de ­fisioterapia respiratoria.
  • Precedidos de la inhalación de distintos medicamentos para la ubicación de la mucosidad.
  • Tratamientos antibióticos, por vía oral, intravenosos o inhalados.
  • Enzimas pancreáticas en cada comida, administradas por vía oral en forma de cápsulas.
  • En los casos en los que se desarrolla diabetes, el tratamiento propio de esta enfermedad.
  • Complementos vitamínicos.
  • Complementos calóricos, además de una dieta adecuada.
  • Bebidas isotónicas para prevenir deshidrataciones.
  • Es aconsejable la realización de algún ejercicio físico que ayude a mejorar la capacidad pulmonar.
  • En los casos de degeneración irreversible y grave de la capacidad pulmonar, el trasplante de pulmón es la única vía de solución posible.
  • Actualmente se investiga en distintas técnicas antibióticas y de terapia génica que inciden en la raíz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la FQ.

Dra María Eugenia Arauz, pediatra Neumóloga

En una entrevista con Gamavisión, la Dra María Eugenia Arauz, pediatra Neumóloga comentó su experiencia como médico en Hospital Carlos Andrade Marín, que pertenece al Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS); señala que en el Ecuador no existe el examen screening neonatal, el diagnostico se realiza a través de los síntomas.

Un estudio realizado por la especialista revela que el promedio de edad en el diagnóstico de fibrosis quística en el país está entre los tres y cinco años de edad. El riesgo que produce un diagnóstico tardío en esta enfermedad – considerada como catastrófica por la Constitución del Ecuador – es, principalmente, la desnutrición severa del paciente, situación muchas veces es difícil de revertir; y el daño en el pulmón por no haberla detectado oportunamente, puede comprometer seriamente a este órgano vital, señala.

El beneficio de tener un diagnóstico temprano en F.Q. resulta en tener menos complicaciones y un tratamiento menos costoso para los hospitales; porque un paciente con una enfermedad crónica, que destruye los pulmones, requiere muchos recursos de las casas de salud, cuando el paciente se encuentra hospitalizado.  A su criterio personal, la Dra. Arauz explica que al momento en el país se tiene un diagnóstico clínico de la enfermedad, lo que significa que es tardío . Se diagnostican pacientes ya por sus manifestaciones floridas, lo que dificulta su tratamiento y compromete su calidad y esperanza de vida.

Se ha establecido a nivel internacional que estos pacientes deben ser tratados en centros especializados de F.Q., un lugar donde existen todas las especialidades  que requiere el paciente: un neumólogo pediatra, gastroenterólogo pediatra, médico nutricionista infantil, fisioterapia respiratoria y trabajo social, explica Arauz.

Todos estos especialistas tienen que manejar continuamente fibrosis quística, incluso, se dice que los lugares tienen que ser un centro que atienda a niños y adultos; el número critico es 50 pacientes. La especialista señala que cuando un médico se familiariza con una enfermedad, tiende a ser más experto, puede reconocer rápidamente las complicaciones y actuar a tiempo.

 

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